李先生，全身風(fēng)團(tuán)樣暗紅色丘疹伴瘙癢反復(fù)有2年多了，還時不時的低燒，曾診斷為蕁麻疹性血管炎，治療效果不佳，病情反復(fù)。在我院就診時，化驗(yàn)檢查提示炎癥標(biāo)志物顯著增加，皮膚活檢示中性粒細(xì)胞性蕁麻疹，進(jìn)一步蛋白電泳檢查發(fā)現(xiàn)存在單克隆免疫球蛋白IgM Kappa型，提示該患者為Schnitzler綜合征（Schnitzler syndrome, SchS）。
什么是Schnitzler綜合征？
Schnitzler綜合征是一種罕見的有臨床意義的單克隆免疫球蛋白血癥（monoclonal gammopathies of clinical significance, MGCS），MGCS是一組以血或尿中存在單克隆免疫球蛋白（M蛋白）及其所造成的器官損害為主要臨床特征的疾病。MGCS的疾病譜非常廣泛、疾病表現(xiàn)多樣，而且大多為少見疾病，因此容易被漏診和誤診。
Schnitzler綜合征該病最早由法國皮膚病學(xué)專家Schnitzler于1972年發(fā)現(xiàn)并描述，截止2022年國際上累計(jì)報(bào)道約400多例。其臨床表現(xiàn)多樣，易被誤診為華氏巨球蛋白血癥、成人Still病或POEMS綜合征等疾病。早期的臨床診斷非常具有挑戰(zhàn)性，大多數(shù)患者從發(fā)病到確診時間超過5年。這一罕見炎癥性疾病可發(fā)展為血液惡性腫瘤，如巨球蛋白血癥、淋巴瘤等，其中多數(shù)為巨球蛋白血癥。因此建議在患者確診Schnitzler綜合征后，臨床醫(yī)師務(wù)必提高對淋巴細(xì)胞增生性疾病的警惕，并對患者進(jìn)行定期隨訪。
診斷標(biāo)準(zhǔn)
Schnitzler綜合征診斷包括強(qiáng)制性診斷標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)。其中，強(qiáng)制性診斷標(biāo)準(zhǔn)：
①反復(fù)發(fā)作的慢性蕁麻疹；
②IgM單克隆免疫球蛋白血癥（主要為IgM-κ型，少見為IgG型）。次要標(biāo)準(zhǔn)：
①反復(fù)發(fā)熱；
②提示骨骼異常重塑的客觀指標(biāo)（ALP升高或骨骼X線、MRI中看到成骨性改變）；
③C反應(yīng)蛋白水平升高；
④白細(xì)胞增多；
⑤皮膚活檢可見白細(xì)胞浸潤。
診斷需滿足2條強(qiáng)制性診斷標(biāo)準(zhǔn)和2條次要標(biāo)準(zhǔn)。若滿足2條強(qiáng)制性診斷標(biāo)準(zhǔn)和1條次要標(biāo)準(zhǔn)，提示可能診斷。
該疾病是以發(fā)熱、蕁麻疹、單克隆免疫球蛋白血癥為主要表現(xiàn)的一種罕見的有臨床意義的單克隆免疫球蛋白血癥。遇到發(fā)熱、反復(fù)蕁麻疹，需要考慮該病可能，通過細(xì)致分析，鑒別診斷，更好地為患者解除病痛。
