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當(dāng)“疲憊”成為紅色警報(bào)
30歲的程序員小張最近陷入奇怪困境：晨起時(shí)眼皮勉強(qiáng)能撐開，一到下午就像掛了鉛塊；看電腦視線模糊；拿手機(jī)像舉啞鈴。原以為只是加班后遺癥，直到喝水頻繁嗆咳，才意識(shí)到問題的嚴(yán)重性。經(jīng)我院專家診斷，這種"特殊疲憊"竟是罕見病——重癥肌無力。經(jīng)過規(guī)范化治療，小張終于找回了"輕松人生"。
科普小知識(shí)
國(guó)際罕見病日
每年2月的最后一天
今年2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見病日。今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。全球目前已知的罕見病超過7000種，全球罕見病患者已超過3億，其中我國(guó)有近2000萬患者與罕見病作斗爭(zhēng)。正是因?yàn)樗鼈兊南∮泻币姟⒎N類繁多、散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)且臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，導(dǎo)致罕見病診斷難、治療難，藥物可及性程度低。重癥肌無力在2018年被正式納入中國(guó)的《第一批罕見病目錄》。
01揭秘神經(jīng)系統(tǒng)的“斷聯(lián)危機(jī)”
重癥肌無力并非普通疲勞，而是神經(jīng)-肌肉接頭信號(hào)傳遞故障。如果把神經(jīng)信號(hào)比作Wi-Fi，肌肉是接收設(shè)備，那么患者的免疫系統(tǒng)就像"黑客"，錯(cuò)誤攻擊了信號(hào)接收器（乙酰膽堿受體），導(dǎo)致"指令傳輸失敗"。
形象實(shí)驗(yàn)室：
健康狀態(tài)：神經(jīng)信號(hào)→完美傳輸→肌肉精準(zhǔn)響應(yīng)。
患病狀態(tài)：信號(hào)被攔截→肌肉接收延遲→出現(xiàn)"力不從心"。
這種疾病堪稱"偽裝大師"，早期常被誤認(rèn)為“亞健康”，可通過三大特征辨別：
1.晨輕暮重：癥狀如潮汐波動(dòng)，晨起緩解，黃昏加重。
2.四肢無力：活動(dòng)后惡化，休息后緩解，但再次活動(dòng)復(fù)發(fā)。
3.選擇性侵襲：
?? 眼部首發(fā)：眼皮下垂（醫(yī)學(xué)稱"上瞼下垂"）、視物成雙、眼球轉(zhuǎn)動(dòng)困難。
? 吞咽危機(jī)：吃飯像馬拉松，喝水易嗆咳。
? 呼吸警報(bào)：最危險(xiǎn)的"肌無力危象"，如同被無形大手扼住喉嚨。
03預(yù)防的"生命防護(hù)密碼"
1.基因篩查：家族有自身免疫病史者，建議檢測(cè)AChR抗體。
2.胸腺監(jiān)察：每年1次胸部CT，早發(fā)現(xiàn)15%的胸腺瘤關(guān)聯(lián)病例。
3.運(yùn)動(dòng)處方：推薦太極拳、八段錦等溫和運(yùn)動(dòng)，避免籃球等高對(duì)抗項(xiàng)目。
趣味實(shí)驗(yàn)：嘗試用吸管吹動(dòng)紙風(fēng)車——若感覺異常費(fèi)力，可能是呼吸肌無力的早期信號(hào)！
特別提醒
當(dāng)您曾經(jīng)確診過“重癥肌無力”，且再次出現(xiàn)呼吸費(fèi)力、說話斷斷續(xù)續(xù)時(shí)，立即采取：
1.撥打急救電話時(shí)明確說明曾患"重癥肌無力"。
2.半坐位保持呼吸道通暢。
